Peste un milion de români suferă de o boală genetică rară, la nivel european fiind identificate între 6.000 şi 8.000 de maladii de acest fel care afectează 25 de milioane de cetăţeni. Printre cele mai frecvente boli rare se numără fenilcetonuria, adică o dificultate a organismului de a procesa aminoacizii. Din cauza acestei dificultăţi, persoana care consumă proteine riscă să dezvolte substante nocive care se localizează la creier, de aceea este necesară o alimentaţie specială. Alte boli rare sunt hipertensiunea pulmonară, hemofilia, talasemia sau polinevrite degenerative periferice. Bolile rare ar putea fi depistate prin teste genetice la începutul sarcinii, dar sunt foarte scumpe. Tot foarte scumpe sunt însă şi tratamentele pentru aceste boli, dar şi depistarea lor. La fel de grav este şi faptul că în România sunt foarte puţine resurse umane specializate în medicina genetică.

Fenilcetonuria poate fi depistată din primele zile de viaţă
Fenilcetonuria este o boală genetică rară, care poate fi depistată din primele zile de viaţă prin două teste simple: analiza sângelui (testul Guthrie) şi analiza urinei (testul Phenistix). Descoperirea bolii la naştere este vitală, pentru că fenilcetonuria este singura afecţiune genetică ce poate fi tratată nu prin medicamente, ci prin instituirea unei diete adecvate. Fenilcetonuria este cauzată de imposibilitatea organismului de a metaboliza un aminoacid din alimente, numit fenilalamină. Tulburarea constă în sinteza insuficientă sau absenţa enzimei care metabolizează acest aminoacid. În condiţiile în care boala este depistată la timp, bebeluşii afectaţi trebuie hrăniţi cu formule speciale de lapte praf, fără fenilalamină. Tratamentul constă în excluderea proteinelor din dietă. Proteinele conţin fenilalanină, acel aminoacid pe care persoane cu fenilcetonurie nu îl pot metaboliza. Numai aşa pot fi reduse complicaţiile neurologice ale bolii. Cei care nu sînt diagnosticaţi şi totuşi supravieţuiesc rămîn cu sechele neurologice grave: retard mental sever (coeficient de inteligenţă de 20-30). Fiecărui bebeluş trebuie să i se facă testele pentru depistarea fenilcetonuriei. Testul Guthrie nu este traumatic pentru micuţ, aşa că părinţii nu au de ce să se teamă. În a treia sau a patra zi de la naştere, nou-născutului i se recoltează 2-3 picături de sînge din călcîi. Sîngele este prelevat pe o bandă de hîrtie specială, care apoi este trimisă la laborator. Rezultatul apare după aproximativ 15 zile, părinţii fiind anunţaţi numai dacă acesta este negativ. Începînd din 2002, testele pentru depistarea fenilcetonuriei sînt obligatorii şi gratuite.

Hipertensiunea pulmonară afectează vasele de sânge care străbat plămânul
Stilul de viaţă nesănătos provoacă grave dezechilibre în organism. Boli care apăreau destul de rar în trecut au devenit, în prezent, foarte frecvente. Una dintre aceste boli este hipertensiunea pulmonară, care afectează vasele de sânge care străbat plămânul.
Hipertensiunea pulmonară apare în momentul în care tensiunea din vasele care transportă sângele de la inimă la plămni (arterele pulmonare) se măreşte. Hipertensiunea pulmonară este o problemă serioasă de sănătate. Ea apare când micile artere din plămâni devin mai înguste sau se blochează. În acest fel, creşte rezistenţa curgerii sângelui în plămâni şi presiunea din interiorul arterelor pulmonare. Pe măsură ce tensiunea creşte mai mult, ventriculul drept trebuie să se contracte mai mult pentru a pompa sângele prin plămâni. În final, muşchiul inimii slăbeşte, iar în final nu mai face faţă.
Hipertensiunea pulmonară poate ucide în doi ani şi jumătate .În ţara noastră, aproape 1.500 de oameni au hipertensiune pulmonară, însă doar o cincime dintre aceştia sunt diagnosticaţi.
Costurile pentru tratament sunt foarte mari şi ajung până la câteva mii de euro pe an. Tocmai de aceea, medicii au solicitat Ministerului Sănătăţii un program naţional prin care bolnavii să beneficieze de tratament gratuit. Hipertensiunea pulmonară poate fi cauzată de boli ale inimii şi plămnilor, cum ar fi: boala pulmonară obstructivă cronică, emfizemul, insuficienţa ventriculară stngă, astmul, SIDA.
Semnele care indică hipertensiunea pulmonară sunt: senzaţia de oboseală, durere sau presiune în piept, lipsa de aer, ameţeli sau senzaţie de leşin, umflarea gleznelor, picioarelor şi mai târziu a abdomenului, albăstrirea buzelor şi a pielii, puls accelerat sau creşterea frecvenţei inimii.
Tratamentul pentru hipertensiunea pulmonară presupune, în primul rând, modificări în stilul de viaţă, tratarea bolilor asociate, creşterea nivelului de oxigen din sânge, diuretice, medicamente de subţiere a sângelui, medicamente de dilatare a vaselor de sânge.

Hemofilia , o boală genetică a sângelui, care a­fec­tează numai bărbaţii
Boala se manifestă prin sângerări care apar încă din primul an de viaţă. Când copilul învaţă să facă primii paşi, orice căzătură minoră îi provoacă sângerări. Cu timpul, pielea se sensibilizează, sângerările devin mai dese. Din această cauză copilul are dureri a­troce. Nu se poate juca, nu poate alerga aseme­nea celorlalţi copii. O simplă muşcătură de limbă sau o extracţie dentară poate fi fatală în cazul unui copil cu hemofilie. Hemofilia este o boală genetică a sângelui, care a­fec­tează numai bărbaţii. Ea se manifestă prin sângerări interne spontane sau în urma tra­umatismelor. Pacienţii cu hemofilie su­feră hemoragii pentru că din sngele lor lip­sesc factori necesari coagulării. În fun­cţie de tipul factorului care lipseşte, există două tipuri de hemofilie. Persoanele cu he­mofilie A (numită şi hemofilia clasică) fie au o cantitate redusă de factor VIII, fie acesta lipseşte complet din sânge. 85% dintre cei cu hemofilie au hemofilie A, potrivit Federaţiei Mondiale a Hemofiliei. Paci­en­ţii cu hemofilie B fie au o cantitate redusă de factor IX, fie acesta lipseşte din sânge. Gena responsabilă de producerea hemo­filiei se găseşte pe cromozomul X. De aceea, boala se transmite de la mamă la fiu. Când tatăl are hemofilie, iar mama nu, nici unul dintre copii nu va suferi de he­mo­fi­lie. Fiicele vor purta gena hemofilică, dar nu vor fi afectate de boală. Când mama este purtătoare a genei hemofilice, iar ta­tăl nu, fiul are şanse de 50% să fie hemofi­lic şi fiica are şanse tot de 50% să fie pur­tă­toare. Aşadar, femeile sunt doar pur­tă­toa­re ale genei hemofilice, dar nu prezintă manifestări clinice ale bolii. Hemofilia durează toată viaţa şi poate duce la invaliditate. Cele mai multe sângerări cauzate de hemofilie sunt spontane şi se produc în interiorul articulaţiilor (aproximativ 70%) sau la nivelul muşchilor. Cele mai afectate articulaţii sunt genunchii, gleznele şi coatele. Sângerările nu sunt abundente, dar sunt prelungite. Netratate la timp, hemoragiile repetate pot distruge cartilajul şi osul articulaţiei, ducând la artrită cronică şi invaliditate. Unele sângerări pot ameninţa viaţa şi necesită tratament de urgenţă. Acestea sunt cele de la nivelul capului, gâtului, organelor interne. Evident, ameninţătoare de viaţă sunt şi hemoragiile deschise apărute în urma unor accidente sau operaţii. Tratamentul pentru hemofilie a avan­sat considerabil în ultimele decenii, re­u­şind să amelioreze calitatea vieţii pa­ci­en­ţi­lor. Cel mai nou tratament al hemofiliei, dis­ponibil în prezent şi în ţara noastră, es­te tratamentul recombinant cu factor VIII. Acesta nu este obţinut din sânge uman, ci prin biotehnologie, fiind exclus riscul tran­smiterii unor agenţi patogeni. Biotehnologia face posibilă obţinerea unor substanţe existente în mod normal în organism prin culturi de celule în laborator. Un alt avantaj al acestui tratament este modalitatea simplă de administrare in­travenoasă, nefiind necesară internarea. Problema este că acest tratament este foarte scump, costul mediu pentru un pacient tratat cu factor VIII recombinant ajungând la 50.000 de euro pe an. Din această cauză, extrem de puţini pacienţi cu hemofilie pot beneficia de tratament profilactic.Hemofilia este o boală cunoscută din antichitate. Ea a devenit însă "celebră" pe măsură ce s-a constatat că membri ai multor case regale din Europa sufereau de această boală. De aceea a şi fost supranumită "boala regilor". Înainte de a concepe un copil, o femeie care are în fa­milie cazuri de hemofilie trebuie să verifice printr-o analiză genetică dacă este sau nu purtătoare a genei hemofi­lice. Diagnosticul de hemofilie se poate stabili şi în timpul sarcinii. În a zecea săptămănă de sarcină se poate preleva o probă de sănge din viitoarea placentă pentru a se efectua analiza genetică. Testul poate fi făcut şi între săptămăna a 18-a şi a 20-a de sarcină, sângele prelevându-se de data aceasta din cordonul ombilical.

Talasemia este o boală a sângelui, care se transmite de la o generaţie la alta
Talasemia este o boală a sângelui, care se transmite de la o generaţie la alta. În cazul talasemiei, organismul produce prea puţină hemoglobină care, în mod normal, ajută celulele roşii să distribuie oxigenul în toate celulele organismului. Nivelul scăzut al hemoglobinei duce la anemie şi, implicit, la oboseală şi stare de slăbiciune. Anemia severă poate provoca decesul pacientului.
Talasemia are drept cauză un defect în una sau mai multe gene. Pentru a transmite talasemia copilului, ambii părinţi ai acestuia trebuie să fie purtători de genă patologică. Principalele tipuri de talasemie sunt beta talasemia şi alfa talasemia. În majoritatea cazurilor, talasemia uşoară nu are simptome. Formele mai severe de talasemie se manifestă, în general, prin culoare galbenă a pielii, ameţeală, stare generală proastă, lipsa poftei de mâncare, scădere în greutate, bătăi rapide ale inimii, urină închisă la culoare. Rareori, apar dureri de cap şi abdominale, febră, ţiuit în urechi. Copiii cu o formă mai gravă de talasemie prezintă semne de anemie, încă din primele luni de viaţă. Primul semn de boală este paloarea pielii. Copiii care suferă de această boală cresc mai încet. Celelalte simptome constau în probleme de alimentaţie, diaree şi febră. În lipsa tratamentului, copilul poate deceda sau pot apărea probleme fizice, şi nu numai.
Copilul va „căpăta“ o faţă deformată, cu fruntea bombată din cauza expansiunii măduvei osoase în interiorul oaselor. Totodată, ficatul şi splina copilului se vor mări, iar oasele vor fi mai slabe şi se vor rupe uşor. Analizele sangvine sunt esenţiale pentru diagnosticarea cu talasemie. În urma testelor se poate stabili tipul acestei boli. Pe lângă analizele sangvine, pacientul va mai fi supus unor teste care ajută la identificarea altor probleme de sănătate determinate de talasemie. Astfel, se vor efectua teste genetice pentru genele care cauzează talasemia, teste care determină cantitatea de fier din sânge, teste prin care se măsoară cantitatea din diferitele tipuri de hemoglobină. Medicii pot pune diagnosticul de talasemie în cazurile severe - beta talasemia majoră, anemia Cooley - în primul an de viaţă. Tratamentul depinde de severitatea bolii. Talasemia poate fi uşoară, moderată şi severă. Talasemia uşoară este forma cea mai frecventă şi nu necesită tratament. Talasemia moderată se poate trata cu acid folic - o vitamină de care organismul are nevoie pentru a produce noi eritrocite. În cazul în care pacientul cu talasemie moderată prezintă şi o infecţie pot fi necesare şi transfuziile de sânge.
Totodată, pacienţii cu acest tip de talasemie trebuie să evite medicamentele care cresc cantitatea de fier din organism: suplimentele de fier sau multivitaminele care conţin fier, antibioticele sulfonamide, vitamina C, care favorizează absorbţia fierului din alimente. Talasemia severă se tratează cu: transfuzii de snge regulate - un copil cu talasemie severă are simptome încă din primele şase luni de viaţă şi va avea nevoie de transfuzii la fiecare patru-şase săptămâni şi cu acid folic. Rareori, pacienţii cu talasemie severă necesită îndepărtarea chirurgicală a splinei. Transplantul de măduvă osoasă poate vindeca talasemia severă, dar trebuie realizat înainte de apariţia problemelor datorate excesului de fier, iar îndepărtarea unei cantităţi de sânge din organism este, uneori, necesară în urma unui transplant de maduvă reuşit, pentru a reduce cantitatea de fier din organism. Rar, pe poate recurge şi la transplantul de celule stem. Această procedură constă din prelevarea de celule stem din cordonul ombilical al unui nou născut şi injectarea lor la un copil cu talasemie severă.