Se estimează ca, în prezent,  în România trăiesc peste 2.200 de persoane care suferă de hemofilie. Îngrijorător este faptul că,o foarte mare parte dintre ei au cunoştinţe minime despre boală. Tratamentul este în general insuficient, foarte scump şi se administrează numai în criza. Şi, ca să aveţi un exemplu, o simplă extracţie de măsea necesită între 7.000 şi 10.000 de unităţi de factor, necesar pentru administrare bolnavului. Acest medicament costă aproximativ 10.000 de dolari, sumă inaccesibilă pentru bolnav. Hemofilia este o afecţiune hemoragică ereditară care apare la bărbaţi. Se estimează că aproximativ 200 000 sau 300 000 de persoane de sex masculin suferă de hemofilie A sau B.Pacienţii cu hemofilie A se caracterizează prin absenţa, producţia redusă sau deficienta unei proteine cu rol în coagularea sângelui, denumită Factorul VIII (FVIII).

Pacienţii cu hemofilie B au aceleaşi probleme, însă cu Factorul IX (FIX). Hemofilia este considerată "severă" atunci când activitatea factorului de coagulare afectat (FVIII sau FIX) este sub 1 % din nivelul normal. Hemofilia severă este adeseori asociată cu sângerari spontane (sângerari care nu sunt cauzate de traumatisme sau leziuni). Hemofilia este considerată "uşoară" atunci când activitatea factorului coagularii implicat este mai mare de 5%, dar mai mică decât nivelul normal. Hemofilia este considerată "moderată" atunci când activitatea factorului coagularii este între 1 şi 5% din nivelul normal. Aproximativ 50% dintre pacienţii cu hemofilie au o formă severă de boală şi pot necesita tratament adresat sângerărilor de câteva ori pe lună.Hemofilia severă se manifestă de obicei în primii ani de viaţă - adeseori atunci când copilul începe să se mobilizeze independent. Hemoragiile se produc adesea la nivelul articulaţiilor (în special la nivelul articulaţiilor care suportă greutatea corpului, cum sunt genunchii şi gleznele). Aceste sângerări articulare pot provoca dureri severe şi adeseori leziuni ireversibile şi dizabilitate, dacă nu sunt tratate adecvat. Alte sângerări uşoare, moderate sau chiar cu potenţial letal sau de afectare ireversibilă a unui membru se pot produce în muşchi, ţesuturi moi, tract gastrointestinal sau chiar în creier. În plus, traumatismele, intervenţiile chirurgicale majore, extracţiile dentare sau alte intervenţii chirurgicale minore necesită tratament medical pentru a controla sângerarea asociată.
Deficitul de factor VII
Deficitul de factor VII este o afecţiune hemoragică moştenită în care factorului VII al coagulării este prezent în sânge doar la un nivel scăzut.  Până acum, tratamentele s-au bazat pe terapia de substituţie cu factor VII sau cu concentrate de complex protrombinic, ambele derivate din plasmă. La pacienţii cu deficit de FVII, corelaţia dintre activitatea reziduală a FVII în sânge şi severitatea sângerării este neconcludentă. Frecvenţa şi severitatea episoadelor hemoragice sunt variabile în rândul pacienţilor cu deficit de FVII. Sediile obişnuite ale sângerărilor sunt articulaţiile, cavitatea nazală şi gingiile, alte mucoase, precum şi sângerarea din timpul şi după o intervenţie chirurgicală. Transmiterea de virusuri reprezintă un risc pentru toate produsele derivate din plasmă.
Hemofilia dobândită
Hemofilia dobândită reprezintă apariţia spontană de inhibitori ai FVIII endogen. Hemofilia dobândită apare la aproximativ o persoană dintr-un milion. Cauza care stă la baza apariţiei inhibitorului este de obicei idiopatică (necunoscută), dar poate avea legătură cu sarcina, cu o boală autoimună, cu utilizarea anumitor tipuri de medicamente sau cu cancerul. Pacienţii cu hemofilie dobândită se pot prezenta la spital ca urmare a unui episod hemoragic spontan sever. Aceste episoade hemoragice sunt foarte dificil de controlat şi de regulă nu răspund la tratamentul cu FVIII.
Trombastenia Glanzmann
Trombastenia Glanzmann este o afecţiune congenitală hemoragică determinată de un deficit sau de o disfuncţie a receptorului GPIIb-IIIa de la nivelul trombocitelor.La pacienţii cu trombastenia Glanzmann, lipseşte capacitatea de formare a trombului alb plachetar, ceea ce compromite coagularea. Transfuziile de trombocite au reprezentat tratamentul de bază al episoadelor hemoragice. Totuşi, pacienţii pot dezvolta anticorpi împotriva trombocitelor transfuzate, ceea ce compromite eficienţa următoarelor transfuzii.

Hemofilia congenitală
Aproximativ unul din 5000 de bărbaţi se naşte cu hemofilie A. Hemofilia este o afecţiune genetică "recesivă X-linkată", ceea ce înseamnă că gena defectă a FVIII este situată pe cromozomul "feminin" sau cromozomul "X". Fiica unui pacient de sex masculin cu hemofilie va fi întotdeauna purtătoare a hemofiliei (poartă gena, dar nu suferă de simptomele hemofiliei). Fiii unei femei care are gena afectată vor avea un risc de 50% de a suferi de hemofilie. Fiicele aceleiaşi femei vor avea un risc de 50% de a fi purtătoare ale hemofiliei.
 
Hemofilia B
 
Hemofilia B se transmite în acelaşi mod ca şi hemofilia A, dar este de cinci ori mai rară. Impactul său clinic este similar cu al hemofiliei A şi poate fi diferenţiată de aceasta doar printr-un test de sânge. Hemofilia B este adeseori numită boala Christmas, după numele de familie al primului pacient la care a fost descoperită.

Hemofilia cu inhibitori
 
Majoritatea pacienţilor cu hemofilie A sau B sunt trataţi prin substituirea factorului de coagulare deficitar cu FVIII sau FIX fie extras din plasmă, fie obţinut prin tehnologie recombinantă. Una dintre cele mai temute complicaţii ale tratamentului hemofiliei o reprezintă apariţia "inhibitorilor". "Inhibitorii" sunt anticorpi împotriva FVIII sau FIX care pot să apară la pacienţii cu hemofilie în urma terapiei de substituţie cu factorul de coagulare care lipseşte. Incidenţa inhibitorilor, care complică tratamentul hemofiliei A sau B, este de aproximativ 30% în cazul hemofiliei A şi de 3 până la 5% în cazul hemofiliei B. Majoritatea acestor anticorpi apar în copilărie. Managementul pacienţilor hemofilici care prezintă inhibitori este dificil. Din punct de vedere clinic, majoritatea inhibitorilor sunt detectaţi atunci când pacienţii nu mai răspund la terapia standard de substituţie. Nivelul inhibitorilor se măsoară în unităţi  Bethesda (UB).
Hemostaza, răspunsul organismului uman la lezarea unui vas sanguin şi sângerare consecutivă
Hemostaza reprezintă răspunsul organismului uman la lezarea unui vas sanguin şi sângerare consecutivă. Procesul de hemostază implică un efort coordonat al trombocitelor, al numeroaselor proteine (sau factori) de coagulare, inclusiv al "factorului tisular", ceea ce are ca rezultat formarea unui cheag sanguin.Factorul tisular este o proteină care este expusă contactului cu sângele în momentul în care un vas sanguin este lezat (cauzând sângerare). Hemostaza începe în momentul în care factorul tisular se leagă de o proteină a coagulării denumită factorul VII activat (FVIIa). Legarea factorului tisular de FVIIa este doar prima etapă dintr-un proces care va duce în cele din urmă la formarea unui cheag de sânge rezistent şi stabil, care va opri şi va prevenii ulterior resângerarea.În general, la persoanele sănătoase, controlul sângerării se realizează foarte rapid, fără necesitatea intervenţiei medicale. În cazul traumatismelor majore şi al intervenţiilor chirurgicale, adeseori este necesar ca medicii să ajute pacienţii să realizeze o hemostază adecvată - în scopul de a reduce la minimum sângerarea şi leziunea asociată.Totuşi, unele persoane se nasc cu o afecţiune hemoragică (congenitală) care afectează capacitatea de a realiza hemostaza. Majoritatea acestor afecţiuni hemoragice sunt ereditare sau se întâlnesc şi la alţi membrii ai familiei. Un exemplu de acest fel este hemofilia.De asemenea, unele persoane care nu au avut niciodată sângerări pot dezvolta o afecţiune hemoragică denumită „hemofilie dobândită”. În cazul acestei afecţiuni, chiar tăieturile sau contuziile minore pot să necesite o intervenţie medicală. Hemofilia pune probleme dificile de ordin medical şi economic atât pentru pacient, cât şi pentru societate.
 Terapia de substituţie
Tratamentul pacienţilor cu hemofilie (atât A, cât şi B) şi al pacienţilor cu alte deficite ale factorilor de coagulare se bazează în mod obişnuit pe terapia de substituţie (substituirea factorului de coagulare deficitar).Factorii de coagulare folosiţi sunt obţinuţi de regulă din plasma umană sau, mai recent, sunt preparate recombinante (obţinute prin inginerie genetică). Factorii de coagulare derivaţi din plasma umană au riscul inerent de transmitere potenţială a unor virusuri. Atât în urma tratamentului cu concentrate de factori din plasmă umană,cât şi cu preparate de factori de coagulare recombinanţi pot să apară anticorpi sau "inhibitori" . Apariţia anticorpilor sau a inhibitorilor pune probleme serioase, întrucât orice terapie de substituţie va fi "neutralizată" de către inhibitor sau va deveni ineficientă în prezenţa acestuia. Încă de la sfârşitul anilor 1980 Novo Nordisk a fost un pionier în domeniul dezvoltării unei alternative sigure la produsele derivate din plasma umană. Această activitate de pionierat a condus la apariţia Factorului VII activat recombinant (rFVIIa), alternativă inovatoare de  tratament ce s-a dovedit extrem de eficientă în tratamentul pacienţilor cu hemofilie A sau B la care apar inhibitori ai FVIII, respectiv ai FIX.Celelalte opţiuni disponibile pentru terapia pacienţilor cu hemofilie care prezintă inhibitori sunt tratamentul cu FVIII sau FIX în doze mari (pentru a depăşi nivelul inhibitorului), FVIII porcin (FVIII derivat din plasma porcină) sau agenţii de "şuntare” a deficitului Factorului VIII sau IX (bypassing agents), cum ar fi concentratele de complex protrombinic (PCC) sau concentratele de complex protrombinic activat (aPCC) care amplifică procesul de hemostază, fără a fi necesară prezenţa FVIII sau a FIX.
Boala von Willebrand
     Boala von Willebrand este o boală genetică descrisă în 1926 de un medic pediatru finlandez, Erik von Willebrand. Pacienţii studiaţi de medicul finlandez aveau ca principale manifestări ale bolii sângerările prelungite după răni uşoare, apariţia unor echimoze (vânătăi) după traume minime.
     Frecvenţa bolii e în jur de 1 caz la 800-1000 indivizi sănătoşi. Cauza este un deficit sau o disfuncţie a unei glicoproteine numită factor von Willebrand.
     Factorul von Willebrand e esenţial în formarea dopului trombocitar ce astupă la început micile breşe vasculare, urmând a fi înlocuit de un cheag de fibrină. Acest factor circulă în complex cu factorul VIII al coagulării (al cărui deficit determină hemofilia A) protejându-l de degradare.
     Există o genă pe cromozomul 12 care poate suferi mutaţii determinând astfel boala. S-au identificat peste 250 mutaţii posibile, în funcţie de natura acestor mutaţii existând şi mai multe grade de gravitate ale bolii von Willebrand. În formele medii şi uşoare de boală se pot întâlni sângerări excesive după intervenţii chirurgicale, după amigdalectomie, extracţii dentare, la naştere, sângerări nazale repetate (epistaxis), rar hematoame. Forma severă poate mima hemofilia A.
     Tratamentul constă în administrarea de desmopresină sau de concentrate de plasmă în sângerările acute. Desmopresina se poate folosi şi preventiv.
Semnele şi simptomele hemofiliei A şi B
Bolile se pot manifesta oricând pe parcursul vieţii. Absenţa sângerărilor la naştere nu exclud însă hemofilia. În perioada imediat după naştere sângerarea nu este atât de comună, însă o dată cu apariţia dinţilor pot apărea sângerări bucale la erupţia dentară. O dată cu deprinderea mersului, copii încep inevitabil să se lovească şi să cadă, apărând, în general după varsta de 2 ani manifestările clinice clasice la nivelul articulaţiilor şi muşchilor.
 Semnele şi simptomele care se descriu cel mai frecvent sunt:
· sângerări prelungite (dar nu excesive) la nivelul abraziunilor (zgârieturilor) şi tăieturilor minore
· la nou născuţi: sângerări prelungite la nivelul cordonului ombilical, sângerări prelungite după circumcizie
· vânătăi
· durere şi edem (umflare) la nivelul articulaţiilor, cu limitarea mişcărilor articulaţiei respective, dureri şi edem la nivelul muşchilor (în special la nivelul coapsei, gambei, braţului sau feselor)
· sânge în urină sau scaun
· sângerări spontane
· sângerări prelungite după extracţii dentare
Sângerările au loc mai ales la nivelul articulaţiilor (in 70 – 80% dintre cazuri), în ţesuturile moi şi muşchi (10 – 20%) şi mai puţin frecvent la nivel cerebral (sub 5%) sau altele (intestinal, genito-urinar). Articulaţiile afectate cel mai frecvent sunt genunchiul (45% dintre cazuri), cotul (30% dintre cazuri) şi glezna (15% dintre cazuri).

În cazul sângerărilor cerebrale, următoarele simptome se pot descrie:
· dureri de cap persistente sau care cresc progresiv în intensitate
· vedere dublă
· somnolenţă sau schimbarea programului normal de somn
· vărsături repetate
· dezechilibru, lipsa de coordonare
· pierderea bruscă a forţei într-o mână sau picior